Uusi restriktiotekijä SAMHD1

Spirngerkirjasarjan  katsauksessa (20139  solunsisäiestä immuniteetista on  neljännessä luvussa melkoisen uudesta restriktiotekijäsä asiaa. Artikkeli on  tri mark Sharkeyn kirjoittama. Miamin yliopistosta.
 http://link.springer.com/chapter/10.1007%2F978-3-642-37765-5_4
 Molekyyli , siis tämä entsyymiä on tunnettu ensisijaisesti defektinsä  aiheuttamasta  tautitilasta Aigardi-Goutieresn syndroma  (AGS5). Lisäksi näyttää oelvan uuttakin kliinistä tietoa tämän geenin merkityksestä kuten  aivoverisuonitautia, mihin liittyy varhainen halvaus.  Retrovirusten kannalta   sen  osoittaminen restriktiotekijäksi on  ollut monimutkaisempaa kuin kolmen ensimmäisen  kirjassa mainitun restriktiotekijän proteiinien osoitaminen. 
Geeni sijtaitsee kromosomissa 20q11.3.  Minun karttani mukaan tässä kromosomissa 20 ei ole APOBEC3-geenejä, Ei Trim-geenejä eikä  Tetheriinigeeniä.

 Tässä  allaolevassa lähteessä on tiivistetty  SAMHD1-geenifunktio näin:

Kyse on isäntäsolun  restriktiivisestä nukleaasista, joka blokeeraa varhaisvaiheessa viruksen replikaation dendriittisoluissa (DC)  ja muissa myeloisissa soluissa.
  Se saattaa toimia vähentämällä solun DNA:n replikaation tarvitsemia    nukleosiditrifosfaatteja (dNTP, eli dGTP, dCTP, dATP, dTTP) )  hydrolysoimalla niitä nukleosideiksi (G,C,A,T)  ja inorgaanisiksi fosfaateiksi (Pi)  niin matalaan pitoisuuteen, että  retroviruksen käänteiskopioitsija-entsyymi ei saa kokoon niitä tarpeeksi  virusperäisen sDNA.n transkriboimiseksi.
SAMHD1 saattaa myös  omata  osaa TNFalfasignaloinnin  proinflammatoristen vasteiden välittäjänä. .


 http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SAMHD1

Entrez Gene summary for SAMHD1 Gene:

This gene may play a role in regulation of the innate immune response. The encoded protein is upregulated in response to viral infection and may be involved in mediation of tumor necrosis factor-alpha proinflammatory responses. Mutations in this gene have been associated with Aicardi-Goutieres syndrome. (provided by RefSeq, Mar 2010) GeneCards Summary for SAMHD1 Gene:  SAMHD1 (SAM domain and HD domain 1) is a protein-coding gene. Diseases associated with SAMHD1 include aicardi-goutieres syndrome type 5, and cerebral vasculopathy with early-onset stroke. GO annotations related to this gene include RNA binding and phosphoric diester hydrolase activity. UniProtKB/Swiss-Prot: SAMH1_HUMAN, Q9Y3Z3 Function: Host restriction nuclease that blocks early-stage virus replication in dendritic and other myeloid cells. May function by reducing the cellular dNTP levels to levels too low for retroviral reverse transcription to occur. May play a role in mediating proinflammatory responses to TNF-alpha signaling Gene Wiki entry for SAMHD1 Gene